Στο ανθρώπινο σώμα το ΜΜΑ είναι το προϊόν διάσπασης ή το παραπροϊόν του μεταβολισμού των πρωτεϊνών, υδατανθράκων και της χοληστερόλης. Με άλλα λόγια όταν μια ποικιλία πρωτεϊνών, λιπαρών οξέων και χοληστερόλης χρησιμοποιούνται για την παραγωγή ενέργειας, ένα από τα υποπροϊόντα τους είναι το ΜΜΑ.

Η οδός της παραγωγής ενέργειας  μέσω μιας ποικιλίας μεταβολικών διαδικασιών, στις οποίες συμμετέχουν τα αμινοξέα βαλίνη, ισολευκίνη, μεθειονίνη, θρεονίνη, λιπαρά  οξέα  άτυπης αλυσίδας και χοληστερόλη, όλες οδηγούν  στην παραγωγή του προπιονυλ  CoA.

Το προπιονύλ Co-A στη συνέχεια μετατρέπεται σε μεθυλμαλονικό CoA. Όταν το σώμα βρίσκεται σε καλή βιοδραστική κατάσταση, το μεθυλμαλονικό  CoA μετατρέπεται σε σουκκινυλικό  CoA μέσω μιας αντίδρασης στην οποία συμμετέχει η Β12, ως συμπαράγοντας. Με άλλα λόγια η βιταμίνη Β12 είναι απαραίτητη για τη μετατροπή του μεθυλμαλονικού  CoA σε σουκκινυλικό CoA. 

Το σουκκινυλικό  CoA είναι ένα ενδιάμεσο προϊόν του Κύκλου του Krebs (γνωστού επίσης ως κύκλου του κιτρικού οξέος), που συμμετέχει στην παραγωγή ενεργείας.

Όταν λοιπόν ένα άτομο έχει έλλειψη βιταμίνης Β12 η βιοχημική οδός  που μετατρέπει το μεθυλμαλονικό  CoA σε σουκκινυλ  CoA εξασθενεί, οι ποσότητες του μεθυλμαλονικού  CoA αρχίζουν να αυξάνουν.

Οι αυξημένες ποσότητες του  μεθυλμαλονικού  CoA μετατρέπονται σε μεθυλμαλονικό οξύ, το οποίο δεν παίζει κάποιο ειδικό ρόλο στο ανθρώπινο σώμα και αποβάλλεται από τα ούρα. Όταν κάποιος έχει έλλειψη βιταμίνης Β12, τότε βρίσκονται στο αίμα και στα ούρα του αυξημένα επίπεδα μεθυλμαλονικού οξέος.

Τα επίπεδα των συγκεντρώσεων της βιταμίνης B12 αντανακλούν άμεσα τα ποσά της βιταμίνης B12, που κυκλοφορoύν  στο αίμα, αν και δεν ανταποκρίνονται αυτές οι συγκεντρώσεις απαραιτήτως με  τις συγκεντρώσεις της βιταμίνης B12 στους ιστούς.

Το μεθυλμαλονικό οξύ (MMA) ανευρίσκεται σε αυξημένες συγκεντρώσεις στον ορό όταν υπάρχει έλλειψη ή ανεπάρκεια βιταμίνης B12. Όπως το MMA έτσι και η ομοκυστεϊνη (tHcy) συσσωρεύεται , όταν απουσιάζει η βιταμίνη B12.

Παρά τούτο η  tHcy είναι λιγότερο ειδική για την έλλειψη της βιταμίνης B12, από το ΜΜΑ, διότι επίσης το ΜΜΑ συσσωρεύεται, όταν απουσιάζουν και άλλα θρεπτικά συστατικά, όπως το φυλλικό οξύ.